লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার - লক্ষণ, কারণ এবং চিকিত্সা

2023 লেখক: Autumn Gilbert | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-05-24 22:39

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার বা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার হল বংশগত রোগের একটি সংগ্রহ যা শরীরে নির্দিষ্ট এনজাইমের অভাব ঘটায়। কার্বোহাইড্রেট, প্রোটিন বা চর্বি জমা হওয়ার কারণে এই অবস্থা শরীরে টক্সিন তৈরি করতে পারে।

লাইসোসোমগুলি কোষের অঙ্গ যা কার্বোহাইড্রেট এবং প্রোটিনের মতো যৌগগুলি হজম করতে কাজ করে। এই ফাংশনগুলি সম্পাদন করার জন্য, লাইসোসোমের নির্দিষ্ট এনজাইমের প্রয়োজন হয়। যদি লাইসোসোমগুলিতে এনজাইমের অভাব হয়, তবে শরীরে যৌগগুলি জমা হতে পারে এবং বিষাক্ত হতে পারে৷

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার বিরল। অনুমান করা হয় যে এই ব্যাধিটি 7000 জন জন্মের মধ্যে 1 জনের মধ্যে ঘটে।

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের কারণ

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার মিউটেশন বা নির্দিষ্ট জিনের পরিবর্তনের কারণে হয়। অনেক ক্ষেত্রে, এই ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিরা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে এই জিন মিউটেশনে আক্রান্ত হন৷

জিন মিউটেশন যা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারে ঘটে তার ফলে শরীরে প্রোটিন এবং কার্বোহাইড্রেটের মতো যৌগগুলিকে ভেঙে ফেলা এনজাইমের অভাব বা এমনকি সম্পূর্ণ অভাব হয়। ফলস্বরূপ, এই যৌগগুলি শরীরে জমা হয়, তারপর বিষাক্ত হয়ে যায় এবং অঙ্গগুলির ক্ষতি করে।

কিছু ক্ষেত্রে, একজন ব্যক্তি শুধুমাত্র একজন পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার কারণে লাইসোসোমাল স্টোরেজ ব্যাধিতে ভুগতে পারেন। এই অবস্থায়, লক্ষণগুলি দেখা যায় না। যাইহোক, সেই ব্যক্তি এই রোগটি তাদের সন্তানদের মধ্যে ছড়িয়ে দিতে পারে৷

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের প্রকার ও লক্ষণ

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের লক্ষণগুলি প্রকারের উপর নির্ভর করে। নিম্নলিখিত লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার এবং তাদের লক্ষণগুলির প্রকারগুলি বর্ণনা করে:

ফ্যাব্রি ডিজিজ

ফ্যাব্রি ডিজিজ বা ফেব্রি ডিজিজ দেখা দেয় যখন শরীরে এনজাইম আলফা-গ্যালাক্টোসিডেস এ এর অভাব থাকে। ফ্যাব্রি রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• জ্বর
• শরীর ঘামতে কষ্ট হয়
• ডায়রিয়া বা কোষ্ঠকাঠিন্য
• ব্যথা, শক্ত হওয়া বা পায়ে ঝনঝন হওয়া

গউচার রোগ

গাউচার ডিজিজ বা গাউচার ডিজিজ দেখা দেয় যখন শরীরে বিটা-গ্লুকোসেরব্রোসিডেস এনজাইমের অভাব থাকে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• রক্ত স্বল্পতার লক্ষণ (অ্যানিমিয়া)
• হাড় ভাঙ্গার জন্য ব্যথা
• যকৃত এবং প্লীহা বড় হওয়া

ক্রব্বে রোগ

ক্র্যাবে রোগ হয় গ্যালাকটোসিলসেরামিডেস এনজাইমের অভাবের কারণে। লক্ষণগুলি প্রায়ই শিশুর বয়সের প্রথম 6 মাসে প্রদর্শিত হয়। এই লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• জ্বর
• দুর্বল বা শক্ত পেশী
• দৃষ্টি ও শ্রবণশক্তি হারানো

মেটাক্রোম্যাটিক লিউকোডিস্ট্রফি (MLD)

মেটাক্রোম্যাটিক লিউকোডিস্ট্রফি (এমএলডি) এমন একটি রোগ যাতে অ্যারিসালফেটেজ এ এনজাইম নেই। MLD এর লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• পেশী এবং স্নায়ুর কার্যকারিতা ব্যাধি
• কথা বলতে, খাওয়া এবং হাঁটতে অসুবিধা
• দৃষ্টি ও শ্রবণশক্তি হারানো

মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস (এমপিএস)

Mucopolysaccharidosis হল একটি রোগ যা গ্লাইকোসামিনোগ্লাইকান বা মিউকোপলিস্যাকারাইড কার্বোহাইড্রেট হজমকারী এনজাইমের ঘাটতির কারণে ঘটে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• জয়েন্ট ডিসঅর্ডার
• লার্নিং ডিসঅর্ডার
• বাক ও শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা

নিম্যান-পিক রোগ

নিম্যান-পিক রোগ দেখা দেয় যখন শরীরে এনজাইম অ্যাসিড স্ফিংগোমাইলিনেজ (ASM) এর অভাব থাকে, বা যখন শরীর কোলেস্টেরল এবং চর্বি হজম করতে অকার্যকর হয়। এই রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি
• যকৃত এবং প্লীহা বড় হওয়া
• হলুদ ত্বক এবং চোখ (জন্ডিস)

পম্পে রোগ

পম্পেস ডিজিজ একটি আলফা-গ্লুকোসিডেস (GAA) অভাবজনিত রোগ। কিছু লক্ষণ হল:

• দুর্বল পেশী
• শিশুদের ধীরগতির বৃদ্ধি
• যকৃত এবং হৃদযন্ত্রের অঙ্গ বড় হওয়া

Tay-Sachs রোগ

Tay-Sachs রোগ দেখা দেয় যখন শরীরে হেক্সোসামিনাইডেজ এনজাইমের অভাব থাকে। Tay-Sachs রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• চোখে লাল দাগ
• খিঁচুনি
• দৃষ্টি ও শ্রবণশক্তি হারানো

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের লক্ষণগুলি জন্ম থেকেই দেখা দিতে পারে বা প্রাপ্তবয়স্ক হিসাবে বিকাশ হতে পারে। সময়ের সাথে সাথে এই রোগের লক্ষণগুলি আরও খারাপ হতে থাকে। রোগটি যে গতিতে অগ্রসর হয় তা নির্ভর করে কখন উপসর্গ দেখা দেয়, কী ধরনের পদার্থ জমেছে এবং শরীরে জমা হওয়ার অবস্থান।

কখন ডাক্তার দেখাবেন

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার শৈশবে আক্রমণ করে। অতএব, আপনার শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করুন যদি আপনি সন্দেহ করেন বা লক্ষ্য করেন যে আপনার সন্তানের অস্বাভাবিকতা আছে।

শিশুর বয়সের উপর ভিত্তি করে নিয়মিত টিকাদানের সময়সূচী মেনে চলুন। টিকা দেওয়ার সময়, ডাক্তার শিশুর সামগ্রিক স্বাস্থ্যও পরীক্ষা করবেন। এইভাবে, যদি শিশুদের মধ্যে অস্বাভাবিকতা থাকে, তবে তারা তাড়াতাড়ি সনাক্ত করা যেতে পারে।

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার সময়ের সাথে সাথে খারাপ হতে পারে। অতএব, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের এই রোগের অগ্রগতি রোধ করতে ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক-আপ করা দরকার।

আপনার যদি এমন একটি পরিবার থাকে যারা এই রোগে ভুগছেন এবং সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করছেন, তাহলে একজন জেনেটিসিস্টের সাথে পরামর্শ করা বাঞ্ছনীয়। জেনেটিক পরীক্ষা আপনার সন্তানের মধ্যে এই রোগটি ছড়ানোর ঝুঁকি পরিমাপ করতে পারে৷

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার নির্ণয়

রোগীর পরিবারের সদস্যদের মধ্যে একই রোগের ইতিহাসের সাথে উপরে বর্ণিত উপসর্গ থাকলে ডাক্তাররা লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারে আক্রান্ত রোগীকে সন্দেহ করতে পারেন।

তবে, আরও নিশ্চিত হওয়ার জন্য, ডাক্তার নিম্নলিখিত পরীক্ষাগুলি করবেন:

• রক্ত পরীক্ষা, শরীরে এনজাইমের মাত্রা পরিমাপ করতে
• প্রস্রাব পরীক্ষা, প্রস্রাবে নষ্ট হওয়া টক্সিনের মাত্রা পরিমাপ করতে
• শরীরের অঙ্গ-প্রত্যঙ্গে অস্বাভাবিকতা দেখতে এক্স-রে, আল্ট্রাসাউন্ড এবং এমআরআই দিয়ে স্ক্যান করা হচ্ছে
• টিস্যু নমুনা পরীক্ষা (বায়োপসি), শরীরের টিস্যুতে বিষাক্ত পদার্থের গঠন পরীক্ষা করতে

রোগীর গর্ভে থাকা ভ্রূণ একই রোগে ভুগছে কিনা তা দেখার জন্য গর্ভবতী মহিলাদেরও সহায়ক পরীক্ষা করা যেতে পারে৷

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের চিকিৎসা

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডারের চিকিৎসার লক্ষ্য হল রোগের অগ্রগতি ধীর করা, এবং রোগীদের তাদের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে সাহায্য করা।

কিছু চিকিৎসা পদ্ধতি দেওয়া যেতে পারে:

• এনজাইম রিপ্লেসমেন্ট থেরাপি, শরীরে এনজাইমের ঘাটতি কাটিয়ে উঠতে
• এনজাইমের ঘাটতির কারণে বিষাক্ত পদার্থের জমাট কমাতে টক্সিক রিডাকশন থেরাপি
• স্টেম সেল ট্রান্সপ্লান্টেশন, শরীরকে উদ্দীপিত করতে এনজাইম তৈরি করতে যা শরীরে অভাব রয়েছে

উপরের পদ্ধতিগুলি ছাড়াও, ডাক্তাররা উপসর্গগুলি উপশম করতে সাহায্য করার জন্য অন্যান্য ব্যবস্থাও নিতে পারেন। প্রদত্ত ক্রিয়াটি রোগীর দ্বারা অভিজ্ঞ লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে, যার মধ্যে রয়েছে:

• ঔষধ
• ফিজিওথেরাপি
• সার্জারি পদ্ধতি
• রক্ত ধোয়া

দয়া করে মনে রাখবেন, লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার নিরাময় করা যায় না। যাইহোক, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সা করা হলে পরবর্তী জীবনে এই রোগের অগ্রগতি ধীর হতে পারে।

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার জটিলতা

সময়ের সাথে সাথে, লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিজঅর্ডার আরও গুরুতর হয়ে উঠতে পারে এবং বিভিন্ন জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে, যেমন:

• শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি
• পারকিনসন্স ডিজিজ
• বধির
• অন্ধত্ব
• প্যারালাইসিস
• কিডনি ব্যর্থতা
• ব্লাড ক্যান্সার

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার প্রতিরোধ

লাইসোসোমাল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার হল জেনেটিক ডিসঅর্ডার দ্বারা সৃষ্ট রোগ, তাই এগুলো প্রতিরোধ করা কঠিন।তবে আপনি বা আপনার পরিবার এই রোগে ভুগলে জেনেটিক পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। জেনেটিক টেস্টিং দেখাতে পারে যে এই ব্যাধিটির ঝুঁকি কতটা শিশুর কাছে চলে গেছে।